Моногібридне схрещування. Перший закон Менделя.
У дослідах Менделя при схрещуванні сортів гороху, які мали жовте і зелене насіння, все потомство (тобто гібриди першого покоління) виявилося з жовтим насінням. При цьому не мало значення, з якого саме насіння (жовтого чи зеленого) виросли материнські (батьківські) рослини. Отже, обидва батьки однаковою мірою здатні передавати свої ознаки потомству.
Аналогічні результати були виявлені і в дослідах, в яких до уваги бралися інші ознаки. Так, при схрещуванні рослин з гладеньким і зморшкуватим насінням все потомство мало гладеньке насіння. При схрещуванні рослин з пурпуровими і білими квітками у всіх гібридів виявилися лише пурпурові пелюстки квіток і т. д.
Виявлена закономірність отримала назву першого закону Менделя, або закону одноманітності гібридів першого покоління. Стан (алель) ознаки, який проявляється в першому поколінні, отримав назву домінантного; стан (алель), який в першому поколінні гібридів не проявляється, називається рецесивним.
«Задатки» ознак (за сучасною термінологією — гени) Г. Мендель запропонував позначати літерами латинського алфавіту. Стани , які належать до однієї пари ознак , позначають однією і тією ж літерою, але домінантний алель — великою, а рецесивний — маленькою.
Другий закон Менделя.
При схрещуванні гетерозиготних гібридів першого покоління між собою (самозапилення або споріднене схрещування) у другому поколінні з'являються особини як з домінантними, так і з рецесивними станами ознак, тобто виникає розщеплення, яке відбувається в певних відношеннях. Так, у дослідах Менделя на 929 рослин другого покоління виявилося 705 з пурпуровими квітками і 224 з білими. У досліді, в якому враховувався колір насіння, із 8023 насінин гороху, отриманих у другому поколінні, було 6022 жовтих і 2001 зелених, а із 7324 насінин, у відношенні яких враховувалася форма насінини, було отримано 5474 гладеньких і 1850 зморшкуватих. Узагальнюючи фактичний матеріал, Мендель дійшов висновку, то у другому поколінні 75 % особин мають домінантний стан ознаки, а 25 % — рецесивний (розщеплення 3:1). Ця закономірність отримала назву другого закону Менделя, або закону розщеплення.
Згідно з цим законом та використовуючи сучасну термінологію, можна зробити такі висновки:
а) алелі гена, перебуваючи у гетерозиготному стані, не змінюють структуру один одного;
б) при дозріванні гамет у гібридів утворюється приблизно однакове число гамет з домінантними і рецесивними алелями;
в) при заплідненні чоловічі і жіночі гамети, що несуть домінантні і рецесивні алелі, вільно комбінуються.
При схрещуванні двох гетерозигот (Аа), у кожної із яких утворюється два типи гамет (половина з домінантним алелем — А, половина — з рецесивним — а), необхідно очікувати чотири можливі поєднання. Яйцеклітина з алелем А може бути запліднена з однаковою часткою ймовірності як сперматозоїдом з алелем А, так і сперматзоїдом з алелем а; і яйцеклітина з алелем а — сперматозоїдом або з алелем А, або з алелем а. Отримуються зиготи АА, Аа, Аа, аа або АА, 2Аа, аа.
За зовнішнім виглядом (фенотипом) особини АА і Аа не відрізняються, тому розщеплення виходить у співвідношенні 3:1. За генотипом особини розподіляються у співвідношенні ІАА:2Аа:аа. Зрозуміло, що якщо від кожної групи особин другого покоління отримувати потомство лише при самозапиленні, то перша (АА) і остання (аа) групи (вони гомозиготні) будуть давати лише одноманітне потомство (без розщеплення), а гетерозиготні (Аа) форми будуть давати розщеплення у співвідношенні 3:1.
Таким чином, другий закон Менделя, або закон розщеплення, формулюється так: при схрещуванні двох гібридів першого покоління, які аналізуються за однією альтернативною парою станів ознаки, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 і за генотипом у співвідношенні 1:2:1.
Третій закон Менделя, або закон незалежного успадкування ознак.
Вивчаючи розщеплення при дигібридному схрещуванні, Мендель звернув увагу на таку обставину. При схрещуванні рослин з жовтим гладеньким (ААВВ) і зеленим зморшкуватим (ааЬЬ) насінням у другому поколінні з'являлися нові комбінації ознак: жовте зморшкувате (АаЬЬ) і зелене гладеньке (ааВВ), які не зустрічалися у вихідних форм. Із цього спостереження Мендель зробив висновок, що розщеплення за кожною ознакою відбувається незалежно від другої ознаки. У цьому прикладі форма насіння успадковувалась незалежно від їхнього забарвлення. Ця закономірність отримала назву третього закону Менделя, або закону незалежного розподілу генів.
Третій закон Менделя формулюється таким чином: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за двома (або більше) ознаками, у другому поколінні спостерігаються незалежне успадкування і комбінування станів ознак, якщо гени, які їх визначають, розташовані у різних парах хромосом. Це можливо тому, що під час мейозу розподіл (комбінування) хромосом у статевих клітинах при їхньому дозріванні іде незалежно і може привести до появи нащадків з комбінацією ознак, відмінних від батьківських і прабатьківських особин.
Для запису схрещувань нерідко використовують спеціальні решітки, які запропонував англійський генетик Пеннет (решітка Пеннета). Ними зручно користуватися під час аналізу полігібридних схрещувань. Принцип побудови решітки полягає в тому, що зверху по горизонталі записують гамети батьківської особини, зліва по вертикалі — гамети материнської особини, в місцях перетину — ймовірні генотипи потомства.