Усі вади розвитку матки та верхньої третини піхви є відхиленнями від правильного розвитку парамезонефральних (мюлерових) протоків в ембріональному періоді. Відсутність у ембріонів жіночої статі окремого гена мюлерової субстанції (МС) зумовлює те, що мюлерові протоки без перешкод розвиваються в матку, маткові труби та верхню третину піхви. Вольфові протоки регресують.

Диференціація мюлерових протоків починається у ембріона з 5 тижнів і закінчується до 20 тижня і проходить в 3 етапи:

1. Злиття протоків між собою в місці майбутньої матки та піхви (8-11 тижні);

2. Ріст протоків в каудальному напрямку і формування мюлерового горбика, злиття їх з урогенітальним синусом (до 11-12 тиж.);

3. Розсмоктування серединної перегородки у місці злиття протоків з утворенням єдиної матки, шийки матки, піхви (12-16 тиж.).

Відсутність розсмоктування спільної стінки протоків приводить до подвоєння матки та піхви. Незлиття протоків з урогенітальним синусом формує аплазію піхви. При відсутності росту протоків виникають повні форми аплазії піхви та матки.

По вигляду аномалії статевих органів можна визначити в якому терміні внутрішньоутробного розвитку відбулися порушення:

* Однорога матка і відсутність нирки – в 2-4 тижні;

* Відсутність, або недорозвиток труби, рудиментарний ріг – 4-5 тижнів;

* Подвійний статевий апарат – 6-8 тижнів;

* Різноманітні варіанти часткового подвоєння матки – 7-11 тижнів;

* Порушення гістогенезу матки і труб – до 28 тижнів вагітності.

Для розуміння форм аномалій розвитку застосовують певну термінологію до основних типів порушень:

Агенезія – відсутність органу або його зачатка;

Аплазія – відсутність частини органу;

Атрезія – недорозвиток, який виник вторинно, внаслідок запального процесу, перенесеного внутрішньоутробно.

Гетеротопія – наявність клітин, групи клітин або тканин в іншому органі, де вони в нормі відсутні.

Гіперплазія – розростання органу за рахунок збільшення кількості і об’єму клітин.

Гіпоплазія – недорозвиток і недосконале утворення органу.

Стеноз – звуження каналу або отвору.

Ектопія – зміщення органу, або розвиток його в тих місцях, де він не повинен знаходитися.

Клінічна класифікація вроджених аномалій розвитку статевих органів.

І. Атрезія гімену.

ІI. Вади з повною затримкою менструальної крові:

А) при функціонуючій матці:

1. атрезія гімену;

2. загіменальна перегородка;

3. поперечна перегородка піхви;

4. аплазія частини, або всієї піхви.

Б) при функціонуючій гіпопластичній матці: аплазія частини або всієї піхви.

ІII. Вади розвитку з односторонньою затримкою менструальної крові:

1. Додаткова замкнута піхва;

2. Додатковий замкнутий ріг матки.

IV Вади розвитку без затримки виділення менструальної крові:

1. Повна і неповна внутрішньоматкова перегородка;

2. Дві матки;

3. Однорога, дворога, сідловидна матки;

V. Рідкісні форми вад розвитку статевих органів:

1. Аплазія піхвової частини шийки матки;

2. Кишково-сечостатеві аномалії розвитку.

Класифікація мюллерових аномалій

Основна схема класифікації поділяє мюллерові аномалії на три групи:

– агенезії

– дефекти вертикального злиття

– дефекти бокового злиття.

В 1983 році Буттрам класифікував аномалії Мюллера на 6 підгруп:

1) Агенезії (піхви, шийки, матки, фалопієвих труб і будь-яка комбінація);

2) Однорога матка (сполучена, несполучена, без порожнини);

3) Дворога матка (повна, часткова, дугоподібна);

4) Подвоєна матка;

5) Перетинка матки (повна, часткова);

6) Результат використання діетилстілбестрола.

Американська спілка репродуктологів прийняла аналогічну систему класифікації.

Аномалії розвитку матки.

Uterusdidelphus – подвоєння матки та піхви при їх окремому розташуванні; обидва статевих апарати розділені поперечною складкою очеревини, з кожної сторони є по 1 яєчнику. Лікування не вимагається.

Uterusduplexetvaginaduplex – подвоєння матки і піхви; на певній ділянці вони з’єднуються фіброзно-мускульним прошарком.

Uterusbicornisbicollis – дворога матка з двома шийками.

Uterusbicornisunicollis – дворога матка з однією шийкою.

Сідловидна матка – нерідко всередині матки виявляється умовна перетинка.

Дворога матка з рудиментарним рогом, який може мати порожнину, що в свою чергу являє собою сліпий мішок, або має з’єднання з порожниною матки, може бути функціонуючим.

Однорога матка супроводжується, як правило, відсутністю одного яєчника і однієї нирки.

Аномалії розвитку піхви

1. Агенезія піхви – первинна повна відсутність піхви.

2. Аплазія піхви – первинна відсутність частини піхви

3. Атрезія піхви – вторинна відсутність піхви, повне, або часткове зарощення піхви, пов’язане з внутрішньоутробним запальним процесом.

Розрізняють наступні форми атрезії: гіменальна, ретрогіменальна, вагіна льна, цервікальна, маткова, трубна.

4. Перегородка (перетинка) піхви – повна, не повна.

Синдром Майєра-Рокитанського-Кюстнера – відсутність (аплазія) матки, шийки матки і проксимальної частини піхви. Маткові труби можуть бути сформовані добре, матка і піхва представлені сполучнотканинними шнурами. Яєчники – нормальні, фалопієві труби звичайно присутні з обох боків. Від регулярних спроб статевого акту може бути розроблена додаткова вагіна льна заглибина.

Особливості синдрома Майєра-Рокитанського-Кюстнера:

– скарги на аменорею в 15-16 років, іноді – на вікарні носові кровотечі;

– при правильній тілобудові та досить розвинутих вторинних статевих ознаках відсутній вхід у піхву, або неглибока ямка за овором в дівочій пліві;

– відсутність матки при ректоабдомінальному обстеженні, або характерний тяж на місці, де в нормі має бути матка;

– УЗ картина з відсутністю матки при наявності додатків матки.

Лікування:

1) Консервативне – кольпоелонгація – поступове видовження піхви у віці 16 років та більше з допомогою протектора (кольпоелонгатора) шляхом механічного його натискання по 20-30 хв щодня протягом місяця на слизову оболонку вульви або заглиблення наявної чи утвореної ямки в області вульви. А також використання дилятаторів, встановлених на спеціальному кріслі велосипеду. Прогресуванням розмірів дилятаторів можна створити функціональну піхву протягом всього 8-ми тижнів, але звичайно для задовільного результату потрібно 4-6 місяців. У пацієнтів з вагіна льною глибиною 3-4 см, дилятаційна терапія є методом вибору.

2) Оперативне – кольпопоез (створення піхви) з очеревини, шкіри, відрізка кишки або з використанням синтетичних матеріалів.

Золотий стандарт для хірургічної корекції мюллерових аномалій і вагіна льних агенезій – вагіно пластика. Середній вік для проведення вагіно пластики – 16 років (загалом – 11-20 років). Пацієнти мають знати по можливі ускладнення (утворення фістули). Пацієнти, яким проводилась вагінопластика, здатні до нормальних сексуальних стосунків.

Аплазія матки і шийки матки при наявності піхви:при огляді спостерігається “сліпа” піхва, відсутні шийка та тіло матки. В даний час дана патологія не піддіється корекції. Можливе проведення кольпоелонгації при наявності короткої піхви.

Аплазія шийки матки з аплазією піхви при функціонуючій матці:

З появою менструальної функції щомісячно повторюються болі внизу живота, які не корегуються будь-якими засобами (анальгетики, нестероїдні протизапальні засоби та ін.);

– При огляді відсутня піхва або наявна коротка нижня її частина;

– Пальпаторно визначається малорухоме, шароподібне, чутливе приобстеженні утворення (матка), нечітких контурів пастозність в області розтажування додатків (гематосальпінкси);

– При УЗД: відсутня шийка матки, наявність гематокольпосу, гематосальпінксів у області проекції додатків.

Лікування: екстирпація матки без додатків або з трубами (при наявності гематосальпінксів).

Аплазія піхви при функціонуючій матці: при відсутності піхви пальпаторно визначається болюче рухоме грушеподібне утворення щільно-еластичної консистенції, яке розташоване лівіше серединної лінії тазу (гематометра). Лікування – екстирпація матки без додатків.

Роздвоєння внутрішніх статевих органів не проявляється ніякими розладами і виявляється тільки випадково або залишається зовсім не поміченим.

Лікування ускладнень роздвоєного розвитку піхви і матки в дитячому віці потрібно тільки у виключних випадках, коли проходить затримка менструальних виділень в одному з рогів матки. Реконструктивні операції, які виконуються в ряді випадків для попередження ускладнень, пов’язаних з вагітністю і пологами або зі статевим життям, повинні бути відкладені до досягнення дітородного віку.

Недорозвинення статевих органів виникає тоді, коли їх розвиток зупиняється на фетальній або дитячій стадії. Дуже рідко має місце стійка вроджена гіпоплазія матки, яка зупиняється на фетальній стадії розвитку, при такій матці менструації у дівчат не настають.

Частіше в практиці зустрічаються випадки гіпоплазії менш значних ступенів, коли ріст матки зупиняється на дитячому ступені розвитку. При такій матці можуть бути менструації, але вони виникають пізно і часто перебігають з різними розладами. Недорозвиненість матки часто поєднується з недорозвитком й інших частин статевого апарату, хоча ступінь їх гіпоплазії може бути неоднаковою.

Вагіна льна атрезія (атрезія піхви). Клінічні прояви вагіна льної атрезії, при якій нижня частина піхви замінена волокнистою тканиною, мають відрізнятися від мюллерової аплазії. Вагіна льна атрезія – результат порушення розвитку сечостатевої пазухи, але мюллерові структури (включаючи шийку матки) – цілі. Класичні прояви – первинна аменорея, наявність тазового утворення і циклічний біль. Сонографія підтверджує наявність гематокольпосу, гематометри і вагіна льної перетинки. Вагінопластика є операцією вибору.

Вроджена відсутність піхви. При цьому синдромі піхва замінюється сполучною тканиною. Шийка матки, матка і фалопієві труби присутні. Це є варіантом вродженої відсутності піхви, зв’язаної з маткою.

Аномалії зовнішніх статевих органів.

§ Агенезія, гіпоплазія, гіпертрофія клітора;

§ Атрезія гімена – зарощення незайманої дівочої пліви;

§ Аплазія статевих губ і незайманої пліви.

Атрезована дівоча пліва – не є рідкісною аномалією. Діагноз атрезованої дівочої пліви має бути виставлений перед періодом юнацтва. Коли аномалія виявляється після менархе, класичними проявами є первинна аменорея і тазовий біль. Товщина мембрани є різною, але при зовнішньому огляді вульви характерна випуклість назовні у випадку формування гематокольпосу.

Клінічні ознаки атрезії гімена:

o Скарги на відчуття тиску в малому тазу, утруднений сечопуск (іноді – дефекація);

o При огляді вибухання неперфорованої незайманої пліви, просвічувння через неї темного вмісту.

Лікування оперативне: розсічення дівочої пліви та вивільнення гематокольпоса з необхідним обшиванням країв рани для гемостазу без застосування тампонування.

Коли атрезована дівоча пліва виявляється протягом дитинства, хірургічне втручання має бути затриманим, поки гіменальні межі не зможуть бути точно оцінені. Це звичайно відбувається, коли розвивається мукокольпос і розтягує дівочу пліву й піхву.

Поперечна вагіна льна перетинка, на відміну від атрезованої дівочої пліви, зустрічається рідко. Поперечна вагіна льна перетинка частіше всього розташовується на межі верхньої і середньої третини піхви.

Клінічні симптоми залежать як від ширини, так і від розташування аномалії. Вузька кільцеподібна перетинка не має клінічного значення і звичайно не потребує втручання. І навпаки, первинна аменорея і біль у випадку повної перетинки потребує хірургічного лікування. Низьке розташування перетинки у вагіна льному каналі – часта причина диспареунії. Хірургічна корекція цього дефекту потребує видалення перетинки і сполучення верхнього і нижнього відділів піхви.

Повздовжня вагіна льна перетинка. Поряд з поперечним розташуванням, вагінальна перетинка може розташовуватися по повздовжній осі, у фронтальній або сагітальній площині. Повздовжні перетинки частіше всього зустрічаються сумісно з аномаліями маткового злиття, але можуть зустрічатися як ізольоване порушення. Повздовжні вагіна льні перетинки звичайно безсимптомні, але можуть бути механічною перешкодою і подовжувати другий період пологів. Висічення мембрани показане при диспареунії і перед вагітністю.

Найсприятливішою для лікування є атрезія гімена після звільнення гематокольпосу та гематометри.

Розрізняють наступні види аномалій гонад:

1. Абсолютний агонадизм.

2. Відносний агонадизм або токсична дисгенезія (може нагадувати синдром шерешевського-тернера).

3. Бластомогений гіпергонадизм може бути зумовлений пухлинними процесами, які виникають з недиференційованої ембріональної тканини.

4. Фальшивий гіпергонадизм. До нього відноситься надмірна активація яєчників внаслідок фібро- і полікістозу, зумовлених пізнім гестозом, переношуванням або іншими соматичними захворюваннями.

5. Справжній гіпергонадизм – рідкісний стан, який розвивається внаслідок подвоєння статевої закладки.

6. Справжній гермафродитизм – у однієї особи може одночасно існувати оваріальна і тестикулярна тканина.

7. Жіночий псевдогермафродитизм – характеризується жіночим каріотипом, нормальною будовою внутрішніх жіночих статевих органів і різкою вірилізацією під впливом надлишку андрогенів.

8. Чоловічий гермофродитизм – характерна наявність майже в усіх випадках чоловічого каріотипу і двох яєчників з різноманітним ступенем їх порушення.